Terapia gênica para surdez hereditária apresenta resultados duradouros

Um estudo clínico publicado em abril de 2026 na revista Nature demonstrou resultados promissores da terapia gênica para surdez hereditária causada por mutações no gene OTOF. A pesquisa acompanhou 42 participantes, com idades entre nove meses e 32 anos, e identificou melhora auditiva em aproximadamente 90% deles. Metade alcançou níveis auditivos considerados normais após dois anos e meio de acompanhamento.

O gene OTOF é responsável pela produção da otoferlina, proteína essencial para a transmissão dos sinais sonoros das células ciliadas da cóclea para o nervo auditivo. Quando há mutações nesse gene, essa comunicação é prejudicada, podendo provocar perda auditiva congênita de grau severo a profundo.

A terapia utiliza um vetor viral modificado para transportar uma cópia funcional do gene até as células da cóclea, permitindo a produção de otoferlina e favorecendo o restabelecimento da transmissão dos sinais auditivos. Diferentemente dos aparelhos auditivos e dos implantes cocleares, essa abordagem busca atuar diretamente no mecanismo genético responsável pela perda auditiva.

Os maiores benefícios foram observados nos participantes mais jovens, mas dois dos três adultos incluídos no estudo também apresentaram recuperação auditiva. Esse resultado sugere que a terapia pode oferecer benefícios além da primeira infância, embora sejam necessárias novas pesquisas para compreender melhor sua eficácia em adultos.

Os pesquisadores não identificaram eventos adversos graves atribuídos ao tratamento durante o período estudado. Entretanto, o acompanhamento continuará por cinco anos para avaliar a segurança a longo prazo e investigar por que alguns participantes não responderam à terapia.

Apesar dos resultados promissores, a abordagem ainda exige novas pesquisas e avaliação regulatória para ampliar sua aplicação clínica. Os resultados obtidos para o gene OTOF não podem ser generalizados para todas as formas de surdez genética.

Para a Fonoaudiologia, os resultados reforçam a importância do diagnóstico precoce, da investigação genética e do acompanhamento das habilidades auditivas e comunicativas. A melhora dos limiares auditivos não garante, isoladamente, o desenvolvimento pleno da linguagem, tornando essencial a continuidade da avaliação e da intervenção individualizada.

A terapia gênica representa um avanço significativo na busca por tratamentos direcionados às causas da surdez hereditária. Os pesquisadores também investigam estratégias para outras alterações genéticas, como as relacionadas ao gene GJB2, associado a uma parcela importante dos casos de perda auditiva hereditária.

Embora ainda existam desafios relacionados à eficácia, à segurança, aos custos e ao acesso, esses resultados ampliam as perspectivas de tratamento e reforçam a importância da integração entre diagnóstico genético, Audiologia e intervenção fonoaudiológica.

Referência

SHU, Y. et al. Estudo clínico de terapia gênica para surdez associada ao gene OTOF. Nature, 22 abr. 2026. Disponível em: https://www.nature.com/articles/s41586-026-10393-y.