Descoberta tardia da Síndrome de Down, o caso da norte-americana Ashley Zambelli
Aos 23 anos, a norte-americana Ashley Zambelli descobriu que convivia com a síndrome de Down desde o nascimento, sem saber. A revelação ocorreu após ela engravidar de seu terceiro bebê com a condição genética, além de ter sofrido quatro abortos espontâneos. Preocupado com a recorrência, seu médico solicitou um teste genético, que confirmou o diagnóstico de síndrome de Down com mosaicismo, uma forma rara que afeta cerca de 1% a 2% dos casos.
O mosaicismo é caracterizado pela presença de células com a trissomia do cromossomo 21 intercaladas com células normais. Essa variação explica por que Ashley não apresentava as características físicas típicas da síndrome, como rosto achatado ou olhos amendoados. No entanto, ela relatou sintomas como orelhas em posição mais baixa, problemas mandibulares e frequência cardíaca elevada, que agora compreende estarem relacionados à condição.
Portanto, a síndrome de Down por mosaicismo apresenta manifestações clínicas geralmente mais leves do que as formas mais comuns da condição, como a trissomia livre. Isso ocorre porque, no mosaicismo, nem todas as células do corpo da pessoa possuem a cópia extra do cromossomo 21. Em vez disso, há uma combinação (ou “mosaico”) de células normais e células com trissomia. Quanto menor for a proporção de células afetadas, menos evidentes serão os sinais físicos e cognitivos característicos da síndrome de Down.
Essa variação celular influencia diretamente nas características fenotípicas e nas habilidades cognitivas. Indivíduos com síndrome de Down por mosaicismo podem apresentar traços faciais menos marcantes, menor comprometimento intelectual e, em alguns casos, desenvolvimento motor e de linguagem mais próximo do padrão típico. No entanto, a extensão desses efeitos depende da distribuição das células alteradas nos diferentes tecidos do corpo. Por exemplo, se a maioria das células com trissomia está no sistema nervoso central, podem ocorrer déficits cognitivos mais acentuados, mesmo que os traços físicos sejam sutis.
Apesar de o mosaicismo poder resultar em uma forma mais leve da síndrome, isso não elimina a necessidade de acompanhamento médico, terapias multidisciplinares e apoio educacional. O diagnóstico precoce é fundamental para oferecer intervenções adequadas e favorecer o desenvolvimento pleno da criança. Além disso, como os sinais podem ser discretos, o mosaicismo pode passar despercebido por anos, como aconteceu no caso de Ashley Zambelli, que só descobriu sua condição na vida adulta, após investigações médicas motivadas pelos diagnósticos genéticos de suas filhas.
Como já é de conhecimento, a síndrome de Down possui três formas principais:
- Trissomia Livre (ou Trissomia 21): A forma mais comum, representando cerca de 95% dos casos. Ocorre quando todas as células do corpo possuem uma cópia extra do cromossomo 21.
- Translocação: Presente em aproximadamente 3% a 4% dos casos, acontece quando uma parte do cromossomo 21 se liga a outro cromossomo. Pode ser hereditária ou surgir espontaneamente.
- Mosaicismo: A forma mais rara, afetando cerca de 1% a 2% dos indivíduos com a síndrome. Caracteriza-se por uma mistura de células com e sem a cópia extra do cromossomo 21, resultando em manifestações clínicas mais leves ou atípicas.
A história de Ashley destaca a importância do diagnóstico genético, especialmente em casos de mosaicismo, onde os sinais podem ser sutis. Com o suporte adequado, indivíduos com qualquer forma de síndrome de Down podem levar uma vida plena e ativa.
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