Síndrome de Goldenhar

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Síndrome de Goldenhar: o caso de Vinnie James Segundo a revista People, Vinnie James nasceu em novembro de 2024 com uma orelha localizada na bochecha direita e ausência do olho direito. Após o nascimento, sofreu parada respiratória imediata, foi submetido a...
Síndrome de Angelman

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Síndrome de Angelman: a doença rara que afeta o filho do ator Colin Farrell A Síndrome de Angelman (SA) é uma desordem neurogenética rara caracterizada por atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual severa, ausência ou comprometimento grave da fala, problemas...
Todos os seres vivos brilham em silêncio

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Todos os seres vivos brilham em silêncio – e essa luz some quando morrem Introdução A emissão ultra-fraca de luz por organismos vivos, conhecida como emissão de fótons ultra-fracos (UPE) ou biophotons, está sendo cada vez mais reconhecida como um indicador da...
Descoberta tardia da Síndrome de Down

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Descoberta tardia da Síndrome de Down, o caso da norte-americana Ashley Zambelli Aos 23 anos, a norte-americana Ashley Zambelli descobriu que convivia com a síndrome de Down desde o nascimento, sem saber. A revelação ocorreu após ela engravidar de seu terceiro bebê...
Supressão do Braço Curto do Cromossomo 6

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Supressão do Braço Curto do Cromossomo 6 Resumo A deleção do braço curto do cromossomo 6 (6p) é uma condição genética rara e altamente variável em suas manifestações clínicas. O caso da britânica Olivia Farnsworth, uma criança diagnosticada com essa condição, ganhou...